R BRU

« La Rétinite Pigmentaire »
par René BRU 
 
Affection héréditaire et dégénérative de la rétine, la rétinite pigmentaire aboutit après plusieurs années d'évolution à une malvoyance puis à la cécité. En France, 40.000 personnes sont atteintes sans prédominance de sexe.
  La maladie, atteignant toujours les deux yeux, se traduit d'abord par une mauvaise vision au crépuscule dès l'âge de deux ans ; ensuite la dégénérescence progressive des cellules rétiniennes en forme de bâtonnets va réduire de plus en plus le champ visuel périphérique donnant l'aspect de vision avec des oeillères. A l'âge adulte, l'aggravation se traduit par une vision en canon de fusil et l'atteinte plus tardive des cônes entraîne la cécité vers l'âge de 60 ans. 
D'autres atteintes vont aggraver l'évolution et le pronostic ; il faut rechercher l'association d'une surdité, de paralysies, d'un nanisme, ou d'un retard mental. 
Devant de tels signes cliniques, le diagnostic sera confirmé par l'observation ophtalmologique de dépôts pigmentaires caractéristiques sur la rétine, par l'étude des altérations du champ visuel et par les anomalies de l'activité électrique rétinienne. Enfin, les techniques de biologie moléculaire vont mettre en évidence les gènes anormaux signant le caractère génétique et héréditaire de la maladie. 
Il n'existe pas, à ce jour, de traitements susceptibles de ralentir l'évolution dégénérative ; toutefois, chez l'animal, des cellules rétiniennes saines ont pu être cultivées et réimplantées sur la rétine malade, retardant ainsi l'évolution de la maladie.
  Il semble que le traitement de cette maladie relèvera d'une thérapie génique. On connaît bien les gènes anormaux et leur localisation sur les chromosomes ; expérimentalement, des mêmes gènes, normaux, ont pu être fixés sur des virus et ces derniers injectés au contact des cellules anormales provoquent un transfert de gènes. Toutefois, ces manipulations génétiques ne sont pas encore applicables à l'homme.
  En conclusion : 
Les tests thérapeutiques de biologie moléculaire et génétiques effectués chez les animaux semblent prometteurs, mais le chemin est encore long et ardu pour les mettre à la disposition des malades.
  Pour le moment, le premier service à apporter aux familles est d'évaluer le risque de transmission héréditaire et de fournir un diagnostic précoce pour donner au malade la possibilité d'une orientation professionnelle compatible avec le handicap visuel.